Un bon contrôle clinique, parfois génétique, joue un rôle important dans le diagnostic des maladies cardiovasculaires héréditaires, dont le premier symptôme peut être la mort subite, pointé dans un entretien avec l'Institut de Cardiologie FM 104.9 du Département de Génétique et Maladies Rares. que la maladie d'Onassios Konstantinos Ritsatos.
Les maladies cardiovasculaires héréditaires comprennent la cardiomyopathie, le syndrome électrique arythmogène et la maladie aortique.
Selon M. Ritsatos, « une étude publiée dans la revue scientifique Circulation en décembre 2017 a confirmé que 2/3 des jeunes atteints de maladies cardiovasculaires héréditaires l'ignorent et ne présentent pas de symptômes d'aura.Autrement dit, 76% des personnes décédées subitement étaient asymptomatiques.L'étude a été menée par le Heart Institute du Cedars-Sinai Medical Center de Los Angeles sur un large échantillon de 3 000 personnes décédées subitement entre 2003 et 2013, dont 186 personnes.moins de 35 ans. Parmi eux, 130 personnes avaient des malformations cardiaques héréditaires à la base de leur pathologie.
Aujourd'hui, les tests génétiques permettent d'établir des diagnostics étiologiques spécifiques, dit M. Ritsatos, "c'est-à-dire que nous pouvons voir d'autres problèmes que les plus évidents, tels que le syndrome métabolique, la maladie sarcomérique, etc., qui sont étiologiquement différents, mais aussi dans le pronostic et dans l'approche du traitement.Cela a également une signification différente dans la façon dont nous évaluons l'impact de ces conditions sur les autres membres de la famille.
Par conséquent, a-t-il souligné, "si nous montrons des mutations pathologiques par le contrôle génétique, alors, d'une part, nous pourrons faciliter le diagnostic de ces cas, d'autre part, le plus important est que nous pourrons "attraper" quelqu'un dans la famille à temps.qui pourrait apparaître dans une future question.Les tests génétiques sont effectués avec des prises de sang et, comme le souligne M. Ritsatos, lorsqu'une mort subite survient, quel que soit le rapport médico-légal, qu'il montre ou non quelque chose de particulier, il est préférable de tester d'autres membres de la famille.
"Les tests génétiques sans financement sont un coup dur pour la Grèce"
Selon le cardiologue, le fait que le test en Grèce ne soit pas pris en charge par la caisse d'assurance est un "choc" par rapport à d'autres pays comme la France, l'Allemagne, le Royaume-Uni et les pays scandinaves.
En réponse à une question de savoir si la communauté cardiologique a pris des mesures contre l'État, il a déclaré que des discussions étaient en cours pour mettre en place des procédures appropriées afin qu'en cas d'indication absolue, une famille puisse subir des tests génétiques couverts par l'assurance du fonds.
Selon les dernières statistiques publiées par la Société européenne de cardiologie dans le European Heart Journal en novembre 2017, le nombre total de décès dus aux maladies cardiovasculaires en Europe est estimé à 3,9 millions de personnes par an, dont environ 1,8 million sont des citoyens de l'UE..Auparavant, les hommes étaient le groupe avec le plus de décès.Les données montrent désormais que parmi les personnes les plus touchées par les maladies cardiovasculaires, une nette majorité sont des femmes, avec environ 2,1 millions de personnes décédées contre 1,7 million d'hommes.Comme l'a expliqué M. Ritsatos, cela peut être dû au fait que les femmes ont des symptômes plus légers que les hommes, et les médecins eux-mêmes ne peuvent pas évaluer correctement ce fait.
"Cependant, la maladie coronarienne prédomine chez les personnes âgées, nous avons donc cherché à modifier les facteurs de risque typiques, à savoir l'hypertension, les lipides sanguins, la réduction du tabagisme, le diabète et l'obésité", conclut M. Ritsatos.
Heure de publication : 20 mars 2023